Vi presento la mia malattia: La Spina Bifida

Cari amici, non posso incominciare questa nuova avventura senza una doverosa citazione sulla malattia di cui sono affetto dalla nascita. E’ una malattia rara. Nel corso della mia vita ho conosciuto personalmente poche persone che hanno dentro di se questa brutta bestia, grazie ad internet ho scoperto invece che siamo tantissimi. In un caso ho potuto riscontrare che una persona affetta da Spina Bifida ha avuto una vita normale. Nessuno immaginerebbe che alla nascita gli sia stata riscontrata questa malattia. Altri invece vivono come me, in sedia a rotelle, e hanno come me diversi disturbi che gli complicano l’esistenza, ma non si arrendono e lottano tutti i giorni.
La Spina Bifida colpisce a volte in modo lieve, a volte in modo vile e crudele, costringendo chi se la becca ad una vita quasi vegetativa.
Di mio posso solo dire che Ringrazio Iddio per avermela data in forma medio/alta (qualche anno fa avrei detto media ma cosa volete … sto crescendo e sto diventando vecchio, con tutti gli annessi e connessi della vecchiaia). Ma tutto sommato posso dire che questa mia vita… è stata VITA ….
Dedico questo post ad una persona: mia sorella Annamaria, nata il 26 luglio 1975 e morta il 26 agosto 1975, anch’essa Spina bifida. Spesso mi manca e sento la sua presenza … Vi invito a leggere quanto segue e divulgare se volete. Inoltre se potete e se vi capita, devolvete qualche soldo alla ricerca sulla spina bifida, ve ne sarò grato, anzi tutti noi ve ne saremo grati.

Cos’è la Spina Bifida?
La Spina Bifida è una grave malformazione congenita della colonna vertebrale e del midollo spinale: se un bambino nasce affetto da questa patologia è perché, intorno al ventottesimo giorno dopo il suo concepimento, la sua colonna vertebrale “non si è chiusa”.
La patologia presenta diverse forme, con gravità differente, che comportano danni irreversibili al midollo spinale, come la perdita della mobilità degli arti inferiori, la difficoltà nel controllo degli sfinteri e altre complicazioni neurologiche. Una persona con Spina Bifida non può guarire, ma molto si può fare perché possa condurre una vita serena.

La patologia
La Spina Bifida aperta è una grave malformazione del tubo neurale, che coinvolge il midollo spinale, cervello, cervelletto, tronco e strutture adiacenti (meningi, vertebre, muscoli, legamenti) del feto. Il difetto principale consiste in una schisi degli archi posteriori delle vertebre lombo-sacrali e lombari (più spesso), toraciche e cervicali (più raramente). La schisi, a seconda del numero di vertebre colpite e quindi della sua estensione, determina una esposizione o protrusione (ernia) all’esterno del midollo spinale (e delle meningi che lo ricoprono) che a contatto con il liquido amniotico si altera. Quando si verifica un’ernia del midollo si verifica anche uno stiramento delle radici nervose spinali.
Può assumere diverse forme:
a. Mielocele ed emimielocele
b. Mielomeningocele ed emimielomeningocele

Il trattamento delle forme meno gravi (compatibili con la vita)  è soprattutto di tipo chirurgico. In genere, i neonati affetti vengono operati nei primi giorni di vita, per limitare la possibilità di infezioni e i danni spinali. Non sempre però gli interventi chirurgici hanno esito risolutivo : il risultato dipende molto dalla gravità della patologia, sede della lesione, danno al midollo spinale, stiramento e danno delle radici spinali.

Tra le varie forme di Spina Bifida esiste anche una forma denominata “Spina Bifida occulta” (BASTARDA) che, oltre ad avere un’origine diversa dalla Spina bifida aperta, è molto frequente, può essere asintomatica e tipicamente è localizzata a livello dell’ultima vertebra lombare o prima sacrale. Talvolta si accompagna a un ciuffo di peli sulla cute sovrastante, una discolorazione cutanea, un nevo (neo) o ad un piccolo lipoma. Questa comune anomalia può anche rimanere asintomatica per tutta la vita e può essere riscontrata in corso di un esame radiologico della colonna eseguito per altri motivi. Nel caso di Spina Bifida occulta sintomatica può manifestarsi  una modesta disfunzione vescicale.

Il termine Spina Bifida, senza altra indicazione, indica la forma aperta di Spina Bifida.  La Spina Bifida è indubbiamente una patologia che comporta numerosi problemi, sia al bambino affetto che a coloro che lo accudiscono, sotto tutti i punti di vista (assistenziale, sociale, economico,…); attualmente, guarire dalla Spina Bifida non è possibile, ma molto si può fare per la prevenzione, per la ricerca e per migliorare la qualità della vita delle persone disabili.
Tempestivi interventi di neurochirurgia, un costante controllo medico e la premurosa attenzione dei familiari garantiscono la sopravvivenza a quasi tutti i bambini, che possono raggiungere l’età adulta nel 70/80 % dei casi.
Secondo alcune stime, provenienti dal Ministero della Salute del triennio 1998-2000 in Italia, l’incidenza della Spina Bifida è di 4-6 casi ogni 10.000 nati (circa 360 nuovi casi all’anno); in Gran Bretagna è di 8 su 1000, 1 su 1000 in Giappone.

Le cause
La Spina Bifida, come l’anencefalia (altro comune difetto del tubo neurale) e come molte altre malformazioni, è dovuta ad un meccanismo multifattoriale. Ovvero all’azione combinata, sinergica, di vari fattori endogeni (genetici) ed esogeni (ambientali).

• I fattori genetici: il ruolo di alcuni geni nell’insorgenza della Spina Bifida è dimostrata dal fatto che il 5% (5 famiglie su 100) di tutte le famiglie in cui un individuo è affetto da Spina Bifida esiste anche un altro parente prossimo affetto da forme più o meno gravi di Spina Bifida. Infatti, il rischio di ricorrenza della patologia dipende dal grado di parentela con il soggetto affetto, più elevato per i fratelli o sorelle, più basso per cugini di primo grado. Inoltre, la ricerca scientifica negli ultimi 20 anni si è focalizzata sui meccanismi alla base dell’effetto preventivo dell’acido folico, indagando i geni codificanti per diversi enzimi coinvolti nel metabolismo dei folati. In alcuni di essi sono
state identificate alcune varianti polimorfiche (mutazioni geniche presenti anche in individui sani) che sono oggi considerate importanti fattori genetici di rischio per la Spina Bifida, in quanto compromettono la funzionalità degli enzimi per i quali codificano andando ad alterare le numerose reazioni metaboliche in cui l’acido folico svolge il ruolo di cofattore essenziale.

• I fattori ambientali: tra i fattori di rischio ambientali, responsabili dell’insorgenza della Spina Bifida, ne esistono alcuni che devono essere ancora confermati da ulteriori studi; altri invece sono ormai ampiamente riconosciuti dai
ricercatori. Tra i fattori di rischio ormai conclamati esistono l’ipertermia, l’iperglicemia e l’obesità materna. Inoltre, l’assunzione da parte della madre, durante i primi due mesi di gravidanza, di farmaci antiepilettici (acido valproico, fenilidantoina) conferisce un rischio maggiore (10-20 volte) di avere un figlio con Spina Bifida. Esistono, inoltre, altri fattori ambientali, fino ad oggi testati solo su alcuni gruppi etnici non italiani e con abitudini di vita in parte
diverse dalle nostre che devono essere considerati. Ad esempio l’ingestione di cibi contaminati da fumonisina, una tossina fungina che contamina il mais consumato da alcune popolazioni rurali sudamericane, la disinfezione con cloro dell’acqua potabile, l’effetto dei campi elettromagnetici, l’uso di pesticidi, lo stress materno, lo stato
socio-economico familiare disagiato, la diarrea materna, la frequentazione di saune e camere a vapore fumante e l’uso di coperte termiche. L’assunzione materna nelle prime fasi della gravidanza di altri farmaci fra cui (diuretici, antistaminici, sulfonamidi) può comportare qualche rischio, sebbene debbano essere confermati da ulteriori prove scientifiche. In ultimo, bassi livelli plasmatici di acido folico, dovuti o a carenze nella dieta di tale vitamina, o ad una
predisposizione genetica, sono stati osservati in donne che hanno avuto figli con Spina Bifida. Per tale motivo è importante l’assunzione farmacologica di acido folico nel periodo periconcezionale.
Nonostante le incertezze e la variabilità delle cause, dal punto di vista pratico esistono alcune possibilità
concrete di prevenzione della Spina Bifida.

Le complicazioni
I danni causati dalla Spina Bifida sono numerosi e irreversibili. A seconda della gravità della malformazione e della sua evoluzione, un bambino può essere affetto da o andare incontro a: idrocefalo, malformazione di Chiari, disabilità motorie, disturbi dell’apparato urinario e intestinale, problematiche neurologiche (meningiti e infezioni cerebrali), deficit intellettivo e allergia al lattice.

Un piccolo affetto da Spina Bifida necessita quindi di assistenza costante, sia in casa che a scuola, e, una volta adulto, ha diritto a pari condizioni e a uguali possibilità di una persona normalmente abile: al di là delle complicazioni strettamente patologiche, quindi, la Spina Bifida comporta numerose problematiche pratiche che coinvolgono tutto il tessuto sociale. Una persona con la Spina Bifida, infatti, ha bisogno di particolari attenzioni in ambito sanitario, scolastico, lavorativo, di strutture accessibili e di mezzi di trasporto adatti ad accoglierla.

La diagnosi
Per diagnosticare la Spina Bifida durante la gravidanza l’esame appropriato è l’ecografia (o ecotomografia): Si basa sull’impiego di ultrasuoni. Con una sonda appoggiata sulla pancia della madre si invia un fascio di ultrasuoni verso il bambino; in relazione alla densità dei tessuti attraversati, gli ultrasuoni vengono variamente riflessi, raccolti dalla stessa sonda emettitrice ed elaborati dall’apparecchio in un’immagine su monitor. In tal modo l’esame permette di riconoscere e di misurare la taglia e la forma del cranio del feto, come la presenza di una malformazione delle spine e di un rigonfiamento posto dietro la colonna vertebrale. L’esame è poco affidabile se eseguito prima della decima settimana di gestazione.

Secondo alcuni medici specialisti, la miglior linea di condotta è quella di utilizzare amniocentesi (ovvero un prelievo del liquido amniotico, la cui analisi consente di valutare le caratteristiche dei cromosomi del feto) ed ecografia come strumenti complementari nella diagnosi della Spina Bifida. Questo consente di raggiungere un tasso di identificazione del 95%, di falsi positivi dell’1%, di perdite fetali dello 0,8% (dovute principalmente all’amniocentesi).

In un momento così atteso e felice come la nascita di un bambino, ricevere la diagnosi di una patologia come la Spina Bifida può essere un vero e proprio shock per la futura mamma, ma anche per tutte le persone che le sono accanto, a partire dal papà: da quel momento in poi, deve cambiare infatti l’impostazione di tutta la vita familiare, che si deve adattare alle necessità del bambino.

A cura di Raimondo Orrù, 19/12/1972, Spina Bifida

(Ideatore e curatore di Niente Barriere e Niente Barriere Flash)

Si ringraziano per il prezioso contributo alla revisione dei testi le dottoresse Valeria Capra, Elisa Merello e
Patrizia De Marco del Laboratorio U.O. Neurochirurgia – Istituto G. Gaslini di Genova. Materiale preso da: http://www.spinabifidaitalia.it

Post scritto il 13 ottobre 2007, riveduto e corretto il 29 agosto 2012

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